10、数字基因组当你的遗传密码存储在一个U盘时代的卫生保健第一次对组成人类基因组的32亿对碱基对的DNA测序花费了多年的时间与上亿美元的资金，今天，只要花上几分钟和几百美元就能对你的基因组进行测序并数字化。
如需获得更多信息，请登录公司网站www.ascletis.com（中国以外地区）和www.ascletis.com.cn（中国地区）关于亚太肝病研究学会(APASL)：亚太肝病研究学会是本地区最高级别的学术机构，与美国肝病学会、欧洲肝病学会并列为全球三大肝病学术研究组织。研究设两个组，分别为非肝硬化组（A组）和肝硬化组（B组）。
本次亚太肝病研究学会年会上获大会主席特邀主题报告殊荣的共有三个前沿丙肝药物，分别为歌礼的ASC08（Danoprevir）、吉利德的Sofosbuvir和百时美施贵宝的Beclabuvir。其中HCV基因1b型患者获得了最佳的SVR12（100%）。关于中国丙肝病毒基因型：北京大学人民医院副院长、北京大学肝病研究所所长魏来教授牵头组织的丙肝病毒和人类基因调查研究结果表明，在中国慢性丙肝患者中，基因1b型患者占基因1型的98%，占全部丙肝患者的57%。亚太肝病研究学会旨在促进各地区的学术交流和合作，已成为亚太地区最高的学术交流平台之一。鉴于目前中国市场上还没有直接抗丙肝病毒药物，这一成果的发布，标志着ASC08朝着为广大的中国丙肝患者提供全新的有效治疗方案迈出了一大步。
所有患者均接受利托那韦（RTV）强化的ASC08（Danoprevir）联合标准剂量的派罗欣和利巴韦林的三联治疗。其中HCV基因1b型患者获得了更高的SVR12（91.7%）。此次批准，标志着Zafatek成为全球上市的首个每周口服一次的降糖药，同时也代表着武田在糖尿病市场投下的一枚重磅炸弹。
Zafatek由武田和Furiex研发，该药是一种超长效二肽基肽酶IV（DPP-4）抑制剂，每周口服一次，而市场上同类DPP-4抑制剂需要每天口服一次，Zafatek的用药优势无疑将为糖尿病患者提供了更为方便的治疗选择，有望大幅改善患者的便利性和依从性。业界认为，omarigliptin将成为默沙东捍卫其口服降糖药市场霸主地位的重要筹码。全球首个每周一次口服降糖药Zafatek获批 2015-03-27 06:00 · angus 日本制药巨头武田（Takeda）近日宣布，糖尿病新药Zafatek获日本卫生劳动福利部（MHLW）批准，用于2型糖尿病的治疗。在临床试验中，omarigliptin疗效媲美自身年销40亿美元的每日一次DPP-4抑制剂Januvia（捷诺维，sitagliptin，西他列汀）。
目前，美国制药巨头默沙东（Merck）也正在开发一款超长效DPP-4抑制剂omarigliptin，该公司于去年底向日本提交了全球首个监管申请。据了解，DPP-4抑制剂是首类可通过提高机体自身能力控制血糖水平的新型2型糖尿病药物，可用作单药，也可与其它口服降糖药联用，其作用机制独特，具有不产生低血糖、不引起体重增加，以及副作用小等独特优势，同时引起胃肠道不良反应的发生率亦很低
陈英耀教授演讲PPT此外，目前对于已经接受NIPT的人群而言，筛查费用仍然比较昂贵，若要降低整个筛查费用，其认为进一步扩大NIPT预防唐氏综合症的应用不仅势在必行，而且是必然之路，同时检测结果的遗传咨询有待改善。来自中国医学科学院、WHO遗传病社区控制合作中心的黄尚志教授分析了产前诊断中心的现状，并坚定了产前诊断是一件高风险的事情。高通量测序技术，又称下一代测序技术，是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，具有划时代的意义，同时它使得对物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，因此又被称为深度测序。擅长生物信息数据处理与分析的梁波博士将理论与实践相结合，讲述了如何将看似深奥的生物大数据转化为医生和孕妇能够理解的通俗用语之道。
高通量基因测序技术其在遗传病诊断中的应用，将不仅仅是在NIPT的诊断方面。站在一个旁听者的角度，从各位与会专家的口中见证了我国产前诊断事业30多年来的发展与进步。达安基因、贝瑞和康、安诺优达等多家从事产前诊断技术研发的公司也带来了他们的最新技术和产品，受到了参会者们的高度赞扬与惊叹，这些企业的自主创新已经成为引领遗传病诊断平台不断优化的风向标。多领域专家探讨：高通量基因测序在遗传病检测中的应用 2015-03-30 06:00 · GaryGan 高通量基因测序最成熟的临床应用是NIPT，可从母体血浆中的游离DNA获取胎儿的遗传信息以检测胎儿是否患三大染色体疾病。
高通量测序（NGS）自2010年进入中国市场后，已经在临床应用上逐步走向成熟。通过经济学模型分析，他认为唐氏患者会给家庭、社会带来沉重的经济负担，国内有研究显示新发唐氏病患生命周期的经济负担为45万元，而目前的医疗手段仍然无法治愈该疾病。
3月21日召开的全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会恰逢国际唐氏综合症日，400多名从事遗传咨询与产前诊断的医生、学者探讨了高通量基因测序在遗传病中的应用。边旭明教授演讲PPT来自北京协和医院妇产科的边旭明教授认为，随着产前筛查和产前诊断技术不断更新，不同的血清筛查模式提供了多种选择，产前诊断的适应症不断扩大，同时筛查的检出率和准确率不断提高。
在谈到高通量测序在遗传病中如何大规模的应用之时，梁博士表示他希望将NGS解决方案标准化、自动化和智能化。王晟博士演讲PPT来自贝瑞和康的王晟博士在演讲过程中也表示，NIPT可以进行染色体非整倍体检测、亚染色体结构CNV、单基因疾病、母体等位基因等检测，毫无疑问NIPT的黎明已经到来。来自浙江省产前诊断中心的吕时铭教授站在了医院（医生）的角度，分析了高通量测序产前筛查技术与临床应用若干问题，同时提出了许多优化措施，为产前诊断机构与第三方检测机构今后工作分工与各司其职做出了清晰的规划愿景。目前高通量基因测序在遗传病中最成熟的临床应用即是NIPT（无创DNA产前诊断），它可以从母体血浆中的游离DNA得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。还将引领肿瘤的早期诊断、个性化治疗、预后监督遗传病检测等方面的应用。陈英耀教授演讲PPT来自复旦大学公共卫生学院的陈英耀教授站在经济学家的角度，为产前筛查（诊断）预防唐氏综合征的策略算了一笔经济账。
编辑点评：从3月21日—3月22日，笔者累计听了近20场产前诊断行业的主题报告。唐氏综合症病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，因此最早被称为蒙古痴呆症（mongolian idiocy），而现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。
来自河南省医学遗传研究所、郑州大学人民医院的廖世秀教授认为高通量测序检测的数据分析是检测中的技术难题，大量不成熟的第三方公司涌现使得其自身的结果缺乏针对临床的分析，从而导致临床医生们对其检测结果的遗传咨询和解释存在困惑。在十分看好产前诊断事业的未来发展同时，也希望在不断提高NIPT覆盖率时将筛查费用降低下来。
会议现场今年3月21日，恰逢国际唐氏综合症日，中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多名从事遗传咨询与产前诊断的医生、学者、专家教授们聚集在北方三雄镇之一的石家庄市，共同探讨高通量基因测序在遗传病中的应用。而高通量测序使得时效与通量的增加，实现了快速地产前诊断。
总而言之，高通量基因测序这种先进的科学诊断技术不仅是生物医学产业发展的第一生产力，而且是引领百姓走向美好幸福生活的源泉和动力。对于整个行业而言，目前仍然缺乏临床技术规范和技术指南，多家公司不同的技术平台独自开发与应用，缺乏相应（统一）的标准和依据，因此她认为，走在技术开发前端的机构十分有必要尽快联盟建立标准与规范，以促进NIPT向着一个明媚阳光积极的公益产业发展。增加诊断精度，可实现染色体微小结构异常的诊断和多种出生缺陷的分子产前诊断，她呼吁将多种技术平台的组合应用，可提高产前诊断的水平。而孕妇血浆胎盘游离DNA检测（NIPT）开创了产前筛查的新纪元，使得临床咨询也面临重大挑战。
在高度赞扬了中国优生科学协会在产前诊断领域做出的突出贡献之际，也倡导医院、研究所等单位在不能单独操作时，可以与有能力的机构展开合作，以降低风险。相比之下Array技术还处在研究之中，其数据在临床还无法准确的解读。
也有幸看到在生物学世纪里，产前诊断服务有效地结合了生物学、遗传学、统计学、计算机科学等多个学科领域的知识，正在朝着更加精准与个性化的方向前进邮箱：julie.du@biotechchina-nj.com。
如今，如意公司已茁壮成长，走过三十年的风风雨雨，正是源于这种精益求精的精神。2015年9月3-5日，2015中国（南京）国际生物医药产业博览会即将在南京国际博览中心举行。
上届南京生物医药展凭借国内首屈一指的展会规模、媒体宣传曝光度，成功打造了国内生物医药的五星级品牌展会。因此，如意公司在努力拓展国外市场的同时，也同步大力拓展国内市场，密集的展会就是如意人不断加强与国内客户对话的渠道之一，这对于公司的品牌推广、市场开拓、同行竞争将有很大帮助。借此契机，本次展会中宁波如意股份有限公司将重装亮相本届博览会。本届展会将再次携公司优秀产品展示，巩固国内外市场份额提升公司形像的良好契机。
宁波如意是国内知名仓储物料搬运产品制造商，本届展会将携全系列产品首度亮相南京生物医药展。其实，在市场面前、在客户面前，他们没有过多的机会，他们所拥有的仅仅是比别人多一点点努力的机会。
依靠多样性展会 打通销售渠道 宁波如意近年高度密集地参加了国内外许多展会，不断在各种场合频频亮相，俗话说：业精于勤，荒于嬉。宁波如意将亮相2015中国（南京）国际生物医药产业博览会 2015-03-26 14:39 · 南京尚格展览有限公司 2015年9月3-5日，2015中国（南京）国际生物医药产业博览会即将在南京国际博览中心举行。
欢迎新老客户亲临参观选购。总经理储江说过：我们不管别人做得怎样，首先我们自己要勤快。
